根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，而约40％的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。
2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。如何避免缺陷儿出生？请听听浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）产前诊断中心副主任医师胡洁的建议。
已知出生缺陷超8000种
出生缺陷病因复杂，病种繁多，目前已知的出生缺陷种类超过8000种。
全国每年新增主要出生缺陷疾病：先天性心脏病（超13万例）、神经管缺陷（1.8万例）、唇腭裂（2.3万例）、先天性听力障碍（3.5万例）、唐氏综合征（2.5万例）等。
“三道防线”规避出生缺陷
出生缺陷主要是由遗传基因、环境因素及两者相互作用共同引起的。我国主要通过三道防线，帮助准爸爸妈妈预防出生缺陷。
★第一道防线：婚前医学检查和孕前优生健康检查，避免近亲结婚，适龄生育、科学备孕、规律作息、补充叶酸。
★第二道防线：孕期产前筛查和产前诊断，识别胎儿严重的先天缺陷，早发现、早诊断。产前系统检查包括NT彩超、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺、系统超声等。
★第三道防线：做好新生儿疾病筛查。
温馨提示 由于目前常规孕检产检中，缺乏单基因隐性遗传病方面的筛查，但单基因遗传病占出生缺陷总体的22.2%。 所以，建议准爸爸妈妈们，在备孕期／孕早期（≤16周），再做一个单基因遗传病携带者筛查。
从备孕期到分娩期，配合医生做好三级预防，才能更好地从源头上减少先天性缺陷儿的出生，给宝宝更全面的保障。
精准产前诊断有技术保障
浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）产前诊断中心成立于2016年，是长春市首家产前诊断中心、长春市产前诊断（筛查）质量控制中心、长春市“十四五”重点医学专科。
产前诊断中心开展的遗传咨询，针对性胎儿三维彩超，胎儿超声心动图，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，脊髓性肌萎缩症（SMA），耳聋基因筛查，外周血、羊水染色体核型分析，外周血、绒毛组织、胚胎组织、羊水CNVs检测（染色体非整倍体及100kb以上基因拷贝数变异），心脏内注射氯化钾选择性减胎技术，水平均属省内领先，为精准产前诊断提供技术保障。
浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）作为国家区域医疗中心建设项目，有来自全国妇产科“第一方阵”——浙大妇院的优质医疗资源助力，提供全周期、全过程、全方位的精准医疗服务，并为不断提升人口素质而不懈努力！
初审：白 宇
复审：赵慕欣
终审：沙 菲
