科普 | 唐氏综合征筛查知多少?
2024-03-21 浏览量:994


避免生“唐宝宝”,最佳方法就是预先做好检测。


那么,唐氏综合征筛查方式有哪些呢?


浙大妇院吉林医院(长春市妇产医院)产前诊断中心副主任医师于雪飞来告诉您。


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妊娠15-20周


中孕期血清学筛查


通过抽取孕妇血液,检验母体血清中多种生化指标的浓度,根据孕妇的孕周、年龄及体重信息等,判断唐氏综合征、神经管缺陷的危险系数。


妊娠12-22+6 周


无创DNA产前检测


通过抽取孕妇的静脉血,利用新一代DNA检测技术,对母体外周血浆中胎儿游离DNA进行测序,对测序结果进行生物信息学分析,对染色体异常的风险进行检测。


无创DNA检测比血清学筛查准确性更高,适宜孕周更广、假阳性率更低的“高精准”筛查。


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唐氏综合征(Down Syndrome,DS)按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为标准型、易位型和嵌合体型,患者常有明显智力障碍、先天愚型并伴其他器官和肢体的畸形。


据全球统计,每年约有20万余DS的新增病例,在人群中的发生率约为0.1%-0.2%。随着妇女工作压力及妊娠年龄的增加,其发病率还在进一步上升。


孕妈妈们一定要注重孕期检查,也祝愿每一位孕妈妈都能生下健康的宝宝。


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