预防出生缺陷，离不开科学的检测手段。产前检查和产前诊断关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育情况。唐筛、无创DNA、羊穿，很多孕妇并不了解，选择起来很纠结。
2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，宣传主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。借此机会，长春市妇幼保健院（长春市妇产医院）产前诊断中心副主任白宇为您详细介绍唐筛、无创DNA和羊穿的区别。
唐筛
（唐氏综合征产前筛查）
抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。
唐筛分类
根据孕妇采血时的孕周，分为早期唐筛（孕9—13+6周）和中期唐筛（孕15—20+6周）。根据检测的血清学指标多少，中期唐筛分为二联、三联、四联筛查。
推荐指数
早—中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。
结果处理
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险，建议行产前诊断（羊水穿刺）。
开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。
21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险，建议行无创DNA产前检测；若为低风险，建议常规产检。
唐筛优势
操作性强：只需抽取2—3ml孕妇外周血。
检测时限：早孕期即可检测。早筛：9—13+6周；中筛：15—20+6周。
价格：三者中最低。
报告时间：短。
唐筛局限性
医学具有局限性，唐筛结果不是诊断，不论是唐筛，还是无创DNA产前检测，都是风险评估。检出“高风险”不表示一定患唐氏综合征，检出“低风险”不表示一定没有唐氏综合症风险，最终确诊要靠羊水穿刺产前诊断。
无创DNA产前检测
（孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）
抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，评估出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
无创DNA优势
比唐筛更准确，比羊穿更安全。
操作性强：只需抽取10ml孕妇外周血。
检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12—22+6周。
报告时间：较短。
特别适合：拟进行唐筛且经济条件允许、错过唐筛、处于唐筛临界风险、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
无创DNA局限性
目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体；价格较贵。
特别提醒：建议经产前诊断中心医师充分知情告知后选择。
羊穿
（羊膜腔穿刺术）
羊穿（羊水穿刺）即羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔抽取羊水的技术。通过抽取约20ml的羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
羊水穿刺优势
羊水穿刺是胎儿染色体病诊断的“金标准”，能检测胎儿所有染色体数目异常及大片段的染色体结构异常。
羊水穿刺术局限性
适宜孕周为18—23+6周，流产率0.5%，有细胞培养失败、无法获取结果的可能，检测时限、报告时间长。
羊水穿刺适宜人群
◆预产期年龄≥35岁（唐氏综合征其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）的孕妇。
◆产前筛查高风险（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT增厚等）人群。
◆产前检查怀疑胎儿患有染色体病（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）的孕妇。
◆夫妻一方为染色体异常携带者的孕妇。
◆可能是X连锁遗传病基因携带者的孕妇。
◆曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
羊水穿刺禁忌证
术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染，中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象，先兆流产未愈。
特别提醒：建议经产前诊断中心医师充分知情告知后选择。
每一种检测手段都各有优势。只要孕妇在医师指导下、根据具体需求去知情选择就可以。如果您有疑问，可咨询产前诊断中心的医生。“妇幼人”愿与您携手，助您孕育健康宝宝。
指导专家
白宇
长春市妇幼保健院（长春市妇产医院）
产前诊断中心副主任
副主任医师、遗传咨询师
毕业于吉林大学，妇产科硕士研究生，九三学社社员。全国卫生产业企业管理协会生殖健康与优生专业委员会委员、中国医药教育协会整形美容外科专委会委员、国家卫健委妇幼司出生缺陷人才培训项目省级教师、吉林大学公共卫生硕士研究生合作培养导师、吉林省健康管理学会助产专业委员会委员、中国妇幼保健协会助产士分会长春市妇产医院专科助产士临床实践培训基地带教老师、长春市卫生健康委计划生育评审专家、长春市健康科普专家、长春市女医务工作者协会会员。
曾在全国产前诊断技术培训基地云南省第一人民医院、广州妇女儿童医疗中心进修学习；参加历届中国遗传协会遗传咨询师培训班并获遗传咨询师资格证书；发表省级、国家级论文20余篇；参与科研课题4项并获长春市科技进步二等奖。
从事妇产科临床工作20余年，擅长妇产科常见病、疑难病的诊疗，尤对产前疾病的筛查、诊断、咨询；正常产、剖宫产等相关合并症等问题的诊疗有丰富的临床经验。熟练掌握围生期保健指导、优生优育咨询、产前遗传咨询、羊水穿刺技术等。能够准确进行有关产科遗传疾病、实验室检测、治疗处理及预防的咨询和指导。