唐氏综合征是由于第21号染色体数目或结构异常而引起的以智力低下、生长发育迟缓、结构畸形为主要表现的先天性疾病。

白宇副主任说，唐氏筛查面向所有35岁以下的孕妇，通过评估胎儿罹患“唐氏儿”的风险，建议风险值高及预产期年龄≥35周岁的孕妇行产前诊断，通过出生缺陷二级预防避免缺陷儿的出生，以达到降低出生缺陷率、提高出生人口素质的目的。

在孕早期（9周～13+6周）和孕中期（15周～20+6周），医生通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）和雌三醇（uE3）等的浓度，并结合孕妇孕周、体重、年龄等情况，计算出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的危险系数。

准妈妈可以根据自身年龄，是否接触致畸药物、放射性物质，是否存在病毒感染等情况，结合医生的建议，选择NT彩超、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等适合的检测方式，其中，羊水穿刺是判断胎儿染色体是否异常的金标准。

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。

唐氏筛查检出率为60%左右，高风险的孕妇不一定就怀有“唐氏儿”，低风险的孕妇也不能完全排除怀有“唐氏儿”的可能。

如果唐氏筛查的结果为临界风险或高风险，则需要孕妇到产前诊断中心进一步就诊咨询。

预产年龄小于35周岁的孕妇，夫妇至少一方具有长春市户籍或在长春市居住、取得暂住证等其他居住证明的外来人口，可在社区（或乡镇卫生院）领取免费唐氏筛查卡，持“卡”到长春市各助产机构进行免费唐氏筛查。

如果是低风险报告，可自行到助产机构领取报告；如果是临界风险或高风险报告，会有专人电话通知，请到长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）产前诊断中心领取报告并进一步就诊咨询。