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经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉、《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，确认长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）提交的2例孕妇羊水染色体异常核型为国内首报核型。

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染色体核型分析可有效预防出生缺陷

据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国每年新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。

 长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）检验科主任陈晓军介绍，胎儿羊水染色体核型分析技术含量高，能准确诊断出胎儿的染色体疾病，对预防缺陷儿出生有重要意义。染色体异常是一种终身性遗传疾病，目前无法治愈，其主要临床表现为孕期可引起自然流产、死产、胎儿畸形、生长发育迟缓、活产儿智力低下甚至死亡。

2例染色体异常核型被收录入库

陈晓军说，按照《“健康中国2030”规划纲要》相关要求，医院实验室一直开展羊水染色体核型分析技术，并陆续在2位孕妇的进一步产前诊断中发现了2例染色体异常核型。目前，这2例染色体异常核型已被收录于《中国人类染色体异常核型数据库》，编号：4979、4980。

为人类基因功能研究提供线索
 

此次发现，意义深远，不仅可以避免异常胎儿的出生，对遗传咨询有进一步指导作用，而且还丰富了遗传性疾病中异常核型数据库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防、治疗提供了有价值的资料。结合分子生物学检测技术，这些异常核型还可为人类基因功能研究提供有价值的线索。