原发性闭经真实案例

小杨今年16岁，还没有月经来潮。起初，妈妈没过多关注，以为女儿就是月经来得晚一些。后来她发现女儿身高也比同年龄女孩矮一些，有点儿心急了，遂带女儿来到长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）就诊。

门诊主任田红雨详细询问病史，结合检查结果，发现小杨的性激素六项及染色体异常，染色体核型为（45，XO），诊断为先天性卵巢发育不全，即特纳综合征（Turner's syndrome）。该病由全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构分析改变所致，是最常见的性染色体疾病。

田红雨建议要及时治疗，否则会影响孩子的生长发育。在经过周期性雌、孕激素治疗（人工周期治疗）后，小杨很快就月经来潮了。

田红雨向小杨和她妈妈介绍了该病的影响和注意事项，并嘱咐其一定要坚持用药，定期复查。

为什么小杨会出现“闭经”呢？闭经分原发性闭经和继发性闭经，今天田红雨要同大家讲讲原发性闭经。

原发性闭经

原发性闭经是指年龄超过16岁、第二性征已发育、月经还未来潮，或年龄超过14岁、第二性征未发育。

原发性闭经并不常见，但绝大多数都是由遗传性疾病或先天性发育缺陷引起的，30%的女性还会伴有生殖道畸形，多见于米勒管发育不全综合征及性腺发育不全患者。

第一性征和第二性征又是什么呢？

第一性征是生殖器的变化（阴阜隆起，大、小阴唇肥厚并有色素沉着，阴道长度及宽度增加，子宫、卵巢增大等）；

第二性征是除生殖器外其他女性所特有的性征（音调变高，乳房发育，阴毛、腋毛分布等）。

到医院就诊时，医生会对以上特征进行检查。

原发性闭经患者分类

在原发性闭经的女性中，按照有无第二性征将其分为两种类型：

第二性征存在的原发性闭经

生殖道闭锁

处女膜闭锁、完全阴道横隔等，需通过查体、影像学检查发现，若B超看不清，需核磁共振（MRI）进一步检查。

雄激素不敏感综合征
女性染色体核型应该为（46，XX），但患有雄激素不敏感综合征患者染色体核型为（46，XY），这一型染色体表明“她”其实是男性，但由于X染色体上的雄激素受体基因缺陷，“她”的雄激素水平和男性一样，却不能发挥作用，虽外观表现为女性，但是检查后发现没有女性生殖器官，体内还存在睾丸。确诊后，需要手术治疗。

MRKH综合征

又称米勒管发育不全综合征，占青春期原发性闭经的20%，染色体核型是正常的，有生殖器、输卵管、卵巢，主要异常在于没有子宫、没有阴道，或为始基子宫并伴有泌尿系统异常。

对抗性卵巢综合征

卵巢内多数为初级卵泡，性激素检查时发现FSH升高，卵巢对外源性促性腺激素不敏感。

真两性畸形

非常少见，可以同时存在男性和女性性腺，染色体可以为XX、XY或嵌合体。

第二性征缺乏的原发性闭经

低促性腺激素性腺功能减退

下丘脑或垂体激素分泌不足导致闭经。最常见为体质性青春发育延迟；其次是嗅觉缺失综合征，即伴有嗅觉减退或丧失，但内生殖器的分化是正常的。

另外，营养不良、体重下降、精神应激性、神经性厌食、过度运动、甲状腺功能低下等原因也会导致低促性腺激素性腺功能减退。

高促性腺激素性腺功能减退

因性腺衰竭所致的性激素分泌减少，而反馈性LH和FSH升高，与生殖道异常同时出现，这类闭经又分为3种常见类型：

1.特纳综合征：属于性腺先天发育不全，性染色体异常。行染色体检查后发现其结果：（45，XO），（45，XO/46，XX）或（45，XO/47，XXX）等，常表现为身材矮小、卵巢不发育、后发际线低、蹼颈、鱼样嘴、肘外翻等，还可伴有主动脉、肾脏、甲状腺等部位疾病和听力下降、高血压等。

2.（46，XX）单纯性腺发育不全：体格发育无异常，卵巢、子宫以及第二性征发育差，但外生殖器为女性型。

3.（46，XY）单纯性腺发育不全（Swyer 综合征）：具有女性生殖系统，表现为条索状性腺，但无青春期性发育，又由于存在Y染色体，患者在10～20岁时易发生性腺母细胞瘤或无性细胞瘤，诊断后应切除条索状性腺。

原发性闭经的治疗

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