我国每年有80万～120万缺陷儿出生，其中患遗传代谢疾病的患儿达40～50万。新生儿疾病筛查是早期发现遗传代谢疾病的有效措施，如果做到早发现、早诊断、早治疗，可保障更多宝宝健康成长。那么，关于新生儿疾病筛查，今天由长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）新生儿疾病筛查中心主任宣兆宇为各位宝爸宝妈普及一下。

新生儿疾病筛查的意义

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，有助于早期发现多种先天性遗传代谢病，可进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，避免宝宝出现体格发育迟缓、智力障碍甚至死亡等问题，这是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施。

可筛查出这些病种

目前，长春地区开展的新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、串联质谱等42种遗传代谢病和听力障碍。按照《新生儿疾病筛查管理办法》规定，各地区根据实际情况可增加G6PD、CAH及先天性心脏病等病种的筛查。

遗传代谢病筛查流程

宝宝出生3天后、7天内，并充分哺乳，由助产机构为宝宝采集3滴足跟血，由长春市新生儿疾病筛查中心进行检测，1周左右家长可登录长春市新生儿疾病筛查信息系统查询结果。

注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生嘱咐，带宝宝回出生医院或去长春市新生儿疾病筛查中心做筛查，时间最迟不要超过出生后20天。

筛查出患病这么办

一旦孩子被确诊患病，家长应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防造成不良后果。

关于新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是指通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速、无创检查，以早期发现部分新生儿的听力异常。新生儿听力筛查是早期发现新生儿及婴幼儿听力损失最为有效的方法，避免宝宝言语和智力发育水平受影响，改善听力损失的孩子在社会交往、教育和就业等方面所处的弱势地位，并最终融入社会。

1.新生儿出生后48小时至出院前，利用耳声发射仪完成初筛。初筛未通过及漏筛者需要在42天内到长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）新生儿疾病筛查中心进行听力复筛。复筛利用耳声发射仪和自动听性脑干反应进行双耳重新检查。

2.在新生儿重症监护病房（NICU）住院的新生儿，出院前需要进行耳声发射和自动听性脑干反应联合筛查。

3.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑宝宝有听力损失时，应及时到听力障碍诊治机构就诊。

1.新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天。

2.儿童期永久性听力障碍家族史。

3.巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染。

4.颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等。

5.出生体重低于1500克。

6.高胆红素血症达到换血要求。

7.病毒性或细菌性脑膜炎。

8.新生儿窒息（Apgar评分1分钟0～4分或5分钟0～6分）。

9.早产儿呼吸窘迫综合征。

10.体外膜氧。

11.机械通气超过48小时。

12.母体孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂或滥用药物和酒精。

13.临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

复筛仍未通过的新生儿需要在出生后3个月内转诊至听力障碍诊断机构进行诊断，一旦确诊，需要及早干预治疗，避免影响言语和智力发育。

一旦孩子被确诊，应该按照医生的嘱咐及早进行干预治疗，尤其被确诊为永久性听力障碍的宝宝，应当在出生后6个月内进行相应的干预治疗，定期复查，监测宝宝听力及语言发育情况，以防造成不良后果。

注意：无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，有些患儿的筛查结果可能呈假阴性。即使筛查结果正常，也需要带宝宝定期体检。

如果家长有相关疑问，可直接拨打新生儿疾病筛查中心咨询电话：0431-82768485、82738155，工作人员将竭诚为您服务，守护宝贝健康成长。

指导专家

宣兆宇

长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）

新生儿疾病筛查中心主任 副主任医师

公共卫生硕士，健康管理师，长春市医学重点专科学科带头人培养项目中青年技术骨干，长春市“十四五”医学重点专科学科带头人，长春市健康专家团专家。中国妇幼青委会委员，吉林省妇幼保健协会出生缺陷防治专业分会委员，吉林省健康管理学会新生儿专业委员会委员，长春市医学会第十二届理事会儿科内分泌遗传代谢病学组委员。

擅长新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍的筛查及预防研究等。2018年、2020年被评为长春市优秀青年医师。主持吉林省卫健委科研项目一项，参与科研项目三项，并获吉林省科技进步二等奖、三等奖，编写著作两部，发表10篇专业学术论文。