这是一群特殊的孩子，他们出生后不能尽情地吮吸妈妈的奶水，长大后也不能像别的小朋友那样吃巧克力、红烧肉和牛奶等食物，像鱼、虾、肉、蛋、奶这些高蛋白食物对这群宝宝来说都可能是致命的毒药。他们有自己的专属食谱和特殊食品，我们称之为“不食人间烟火的天使”，医学上称这种病为苯丙酮尿症，英文名字是PKU。
8月25日是全国残疾预防日，让我们一起关注PKU儿童。
PKU是隐性遗传性疾病
长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）新生儿疾病筛查科主任宣兆宇介绍，PKU属于一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸代谢受阻，大量的异常产物在体内蓄积而发病。
PKU严重者可出现死亡
PKU患儿出生时一般没有特殊表现，未经治疗的患儿出生3-4个月后才开始逐渐发病，头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠尿臭味。随着年龄增长，体格及智能发育落后明显，出现不同程度的呆傻，严重者会死亡。
可通过饮食控制治疗
在我国，PKU的发病率为1/10000，35个人里面就有1名携带者。长春地区的发病率要高于全国平均水平。庆幸的是，PKU是遗传代谢病中可防可治的疾病，也是一种可通过饮食控制治疗的遗传代谢病，及时干预、治疗的患儿，智力、体格大多数发育良好，可以像正常人一样读书、结婚、生子，融入主流社会。
关于新筛的9问9答
PKU的治疗关键点在于“早”，一定要尽早发现并及时诊断，配合低苯丙氨酸特殊饮食或药物治疗，才能保证患儿健康发育和成长。目前，新生儿疾病筛查是尽早检测出PKU患儿的唯一安全有效手段。
1.什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的筛查，以便对患儿进行早期诊断和治疗，是出生缺陷三级预防的重要措施，是提高出生人口素质、降低病残儿数量的有效手段。
目前，我市新生儿疾病筛查包括高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、听力筛查及串联质谱42种遗传代谢病筛查。
2.所有宝宝都要做新生儿疾病筛查？
是的。每个家长都应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。
《中华人民共和国母婴保健法》规定：医疗保健机构要开展新生儿疾病筛查项目，父母配合医护人员为新生儿做新生儿疾病筛查是应尽的义务，也是法律赋予的责任。
3.宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
是的。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时一般不出现症状，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
4.家中没有人患这种病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？
是的。虽然父母都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，患病的宝宝才能被早期发现。
5.如何进行新生儿疾病筛查？
宝宝出生3天后、7天内，并充分哺乳，由助产机构为宝宝采集3滴足跟血，由长春市新生儿疾病筛查中心进行检测，一周左右家长可登录长春市新生儿疾病筛查信息系统查询结果。
注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生嘱咐，带宝宝回医院或去长春市新生儿疾病筛查中心做筛查，时间最迟不要超过出生后20天。
6.新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内外侧缘采少许血，这个部位没有大的神经和大血管通过，因此不会对宝宝产生不利影响。
7. 父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？
父母应认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署《知情同意书》；配合医护人员为宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭住址、联系方式，如果更换电话号码，一定要及时告知医护人员。
8.收到复查通知是不是表示宝宝有病了？
不一定。新生儿发育不成熟、检测结果无效等因素都会导致复查，确诊的患儿也需要通过复查明确诊断。所以，医生为宝宝健康负责会通知复查。一旦收到复查通知，请尽快带宝宝到医院做相关检测。
9.新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
绝大多数患儿都可检测出来，但由于一些因素，还有极少数疾病无法检测出来。因此，当宝宝生长发育过程中出现一些异常表现时，请及时就医。
注重新生儿疾病筛查，预防残疾，让我们携手，守护患儿健康！
指导专家
宣兆宇
长春市妇产医院（长春市妇幼保健院）
新生儿疾病筛查中心主任 副主任医师
公共卫生硕士，健康管理师，长春市医学重点专科学科带头人培养项目中青年技术骨干，长春市“十四五”医学重点专科学科带头人，长春市健康专家团专家。中国妇幼青委会委员，吉林省妇幼保健协会出生缺陷防治专业分会委员，吉林省健康管理学会新生儿专业委员会委员，长春市医学会第十二届理事会儿科内分泌遗传代谢病学组委员。
擅长新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍的筛查及预防研究等。2018年、2020年被评为长春市优秀青年医师。主持吉林省卫健委科研项目一项，参与科研项目三项，并获吉林省科技进步二等奖、三等奖，编写著作两部，发表10篇专业学术论文。