拿着羊水穿刺检验结果，38岁的孕妈陈女士忍不住哭了，她的家人在感到惋惜的同时也感到庆幸如果没有这项检查带给这个家庭的或许是无尽的悲痛和沉重的负担

 

产前诊断查出胎儿染色体异常

陈女士头胎是个儿子，想再生个女儿凑成个“好”字。但作为高龄孕妇，她难免担心宝宝的健康，于是来到长春市妇产医院进行羊水穿刺检查。羊水穿刺结果显示21号染色体异常，为21三体，这意味着胎儿出生后会有严重的智力低下，以及结构上的畸形，孩子出生后不论是家庭还是社会负担都非常大。对于这种情况，孕妇及家属可以选择终止妊娠。

 

“对于高龄产妇，我们建议孕前一年或半年，到医院进行相关备孕方面的检查，条件允许再备孕，怀孕后产前诊断中心就诊，进行咨询。”长春市妇产医院产前诊断中心主治医师金晨表示，如果您已经怀孕，为了避免染色体异常胎儿的出生，对于高龄孕妇，首选建议是羊水穿刺进行诊断，而不是进行血清学筛查。

 

近五年查出137例染色体异常儿

一名缺陷儿的出生就意味着一个家庭的不幸。据悉，中国每年约80—120万缺陷儿降生。

2016年，长春市妇产医院成立市级首家产前诊断中心，旨在减少缺陷儿出生率，减轻家庭、社会的负担和压力，提高出生人口素质。近五年来，累计进行羊水穿刺900余例，共诊断出137例染色体异常胎儿，避免了137个家庭的悲剧，为降低出生缺陷率、推进吉林省优生优育做出极大贡献。

产前诊断可筛查几十种胎儿缺陷

长春市妇产医院产前诊断中心现开展了遗传咨询、产前医学影像诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫产前筛查、产前无创DNA检测、流产物检测等服务项目，可以筛查出几十种胎儿缺陷，包括先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。

哪些人需要进行产前诊断

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有早孕期反复自然流产史者

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有既往出生缺陷儿生育史者

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有家族遗传病史者

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有神经管缺陷家族史者

或神经管缺陷儿生育史者

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夫妻双方或一方为染色体异常者

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曾暴露于药物、病毒、环境危害者

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近亲婚配者

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超声发现结构异常者

预防出生缺陷，准妈妈怎么做？

 

预防出生缺陷可以分三级。

一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，做好备孕工作，以预防出生缺陷的发生，比如婚前检查、孕前咨询、携带者筛查等。

二级预防：是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重缺陷儿的出生，建议在孕11-13⁺⁶周进行胎儿超声NT检测，结合血清学检查，可早发现异常。建议孕20-24周进行胎儿结构畸形超声检查，及时发现结构畸形。建议高龄或染色体异常高危孕妇在孕18-24周进行羊水穿刺，判断胎儿染色体是否异常。

三级预防：在新生儿出生后，对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

 

孕期是预防出生缺陷的重要阶段之一，各位准妈们一定要按照医嘱准时产检如发现异常不要惊慌要相信医生，相信科学长春市妇产医院产前诊断中心
也将为母婴健康、家庭幸福竭尽所能

 

金晨

产前诊断中心

主治医师

毕业于吉林大学，临床医学七年制，硕士研究生。现从事妇产科临床工作，曾在产科二疗区、妇科一疗区、计划生育科、门诊等科室工作，具有丰富的妇产科临床工作经验，于上海市第一妇婴保健院进修学习。擅长胎儿疾病的产前筛查、诊断和相关遗传咨询工作。

出诊时间：周一至周五（节假日不定）