1500个免费筛查名额,孕16周之前准妈妈速领
2021-05-05 浏览量:2368




好消息!好消息!


母亲节大型公益活动!
1500个免费筛查名额



免费筛查请看这里


农工党吉林省委妇委会、农工党长春市委以长春市妇产医院为依托,开展母亲节大型公益活动,为准妈妈们免费筛查脊髓性肌萎缩症。

免费筛查名额:1500个

免费筛查时间:5月7日开始,额满为止

免费筛查对象:孕16周之前孕妇

提供福利项目:免费为每人提供价值600余元的脊髓性肌萎缩症筛查项目

免费筛查流程:符合筛查条件的孕妇--挂号(普通产科门诊)--签署知情同意书--采血(采血处,并上交知情同意书)

                                    


什么是脊肌萎缩症?

脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA),是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特性的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,为一种常见的运动神经元疾病。


一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40,发病率约为1/6000,父母双方均为SMA携带者的高危夫妇,其子代 SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病,也是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病



SMA的典型表现


1.肌无力;

2.肌张力低;

3.肌萎缩;

4.正常站立、行走等运动功能受限等;

5.运动发育显著落后正常儿童;

 6.无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。

为什么要做脊肌萎缩症筛查

1.首先脊肌萎缩症是一种致死性的神经肌肉疾病,目前全球尚无治愈的有效方法;

2.两个脊肌萎缩症携带者生育的后代有1/4的概率为SMA患者;

3.脊肌萎缩症携带者在人群中的频率是1/40,即大约每40个人中就有一个是脊肌萎缩症携带者;

4.脊肌萎缩症携带者并不表现出脊肌萎缩症的临床症状,而是和正常人一样,必须通过基因检测才能发现;

5.脊肌萎缩症携带者筛查对SMA携带者的检出率达到95%。

脊肌萎缩症携带者筛查面对的人群

1.要求优生优育的人群;

2.对脊肌萎缩症有认识,要求进行检测的人群;

3.新婚后计划生育宝宝的准爸妈;

4.准备生二胎的父母;

5.家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。