5年查出137例缺陷儿，这些检查，孕妇不可错过！
2021-03-29 浏览量：1009

拿着羊水穿刺检验结果

38岁的孕妈陈女士忍不住哭了
她的家人在感到惋惜的同时
也感到庆幸
如果没有这项检查
带给这个家庭的
或许是无尽的悲痛和沉重的负担

产前诊断查出胎儿染色体异常


陈女士头胎是个儿子，想再生个女儿凑成个“好”字。但作为高龄孕妇，她难免担心宝宝的健康，于是来到长春市妇产医院进行羊水穿刺检查。羊水穿刺结果显示21号染色体异常，为21三体，这意味着胎儿出生后会有严重的智力低下，以及结构上的畸形，孩子出生后不论是家庭还是社会负担都非常大。对于这种情况，孕妇及家属可以选择终止妊娠。

“对于高龄产妇，我们建议孕前一年或半年，到医院进行相关备孕方面的检查，条件允许再备孕，怀孕后产前诊断中心就诊，进行咨询。”长春市妇产医院产前诊断中心主治医师金晨表示，如果您已经怀孕，为了避免染色体异常胎儿的出生，对于高龄孕妇，首选建议是羊水穿刺进行诊断，而不是进行血清学筛查。

近五年查出137例染色体异常儿


一名缺陷儿的出生就意味着一个家庭的不幸。据悉，中国每年约80—120万缺陷儿降生。

2016年，长春市妇产医院成立市级首家产前诊断中心，旨在减少缺陷儿出生率，减轻家庭、社会的负担和压力，提高出生人口素质。近五年来，累计进行羊水穿刺900余例，共诊断出137例染色体异常胎儿，避免了137个家庭的悲剧，为降低出生缺陷率、推进吉林省优生优育做出极大贡献。

产前诊断可筛查几十种胎儿缺陷

长春市妇产医院产前诊断中心现开展了遗传咨询、产前医学影像诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫产前筛查、产前无创DNA检测、流产物检测等服务项目，可以筛查出几十种胎儿缺陷，包括先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。

哪些人需要进行产前诊断

  —1—


有早孕期反复自然流产史者

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有既往出生缺陷儿生育史者

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有家族遗传病史者

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有神经管缺陷家族史者

或神经管缺陷儿生育史者

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夫妻双方或一方为染色体异常者

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曾暴露于药物、病毒、环境危害者

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近亲婚配者

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超声发现结构异常者

预防出生缺陷，准妈妈怎么做？

预防出生缺陷可以分三级。


一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，做好备孕工作，以预防出生缺陷的发生，比如婚前检查、孕前咨询、携带者筛查等。
二级预防：是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重缺陷儿的出生，建议在孕11-13+6周进行胎儿超声NT检测，结合血清学检查，可早发现异常。建议孕20-24周进行胎儿结构畸形超声检查，及时发现结构畸形。建议高龄或染色体异常高危孕妇在孕18-24周进行羊水穿刺，判断胎儿染色体是否异常。
三级预防：在新生儿出生后，对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

孕期是预防出生缺陷的重要阶段之一

各位准妈们一定要按照医嘱准时产检
如发现异常不要惊慌
要相信医生，相信科学
长春市妇产医院产前诊断中心
也将为母婴健康、家庭幸福竭尽所能


金晨

产前诊断中心

主治医师


毕业于吉林大学，临床医学七年制，硕士研究生。现从事妇产科临床工作，曾在产科二疗区、妇科一疗区、计划生育科、门诊等科室工作，具有丰富的妇产科临床工作经验，于上海市第一妇婴保健院进修学习。擅长胎儿疾病的产前筛查、诊断和相关遗传咨询工作。


出诊时间：周一至周五（节假日不定）