时间： 2024-03-21 浏览量：141
对于高龄孕妇，拥有一个健康的宝宝，是重中之重。
如何对宝宝进行染色体方面的检查，避免染色体异常儿出生？
关于这个问题，浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）产前诊断中心主治医师金晨为您解答。
Q 高龄孕妇为什么要就诊产前诊断中心？
A 高龄孕妇的定义：预产期年龄≥35周岁。 随着孕妇年龄的增长，胎儿染色体异常的概率逐渐升高。染色体异常的胎儿通常有智力低下、生长发育落后、伴或不伴超声异常。因此，高龄是导致出生缺陷的独立危险因素。国家为了减少出生缺陷，建议高龄孕妇都要到产前诊断中心进行咨询。 大众通常有个误区，认为夫妻双方家族都没有问题，前面生的几胎也健康，就不可能生出有异常的孩子。这种想法是错误的，胎儿的染色体是夫妻俩染色体分离后再重组的，负责这个重组过程的“细胞零件”会随着年龄的增长愈发不灵敏，一旦出错，导致胎儿多了或少了整条或者一部分染色体片段，从而造成不良后果。 Q 高龄孕妇一定要做羊水穿刺吗? A 为了尽可能减少胎儿染色体疾病的发生，国家《母婴保健法》建议高龄孕妇进行介入性产前诊断，也就是进行羊水穿刺，查清胎儿所有染色体。 羊水穿刺发展至今已有60多年的历史，技术成熟，还是比较安全的。 Q 羊水穿刺怎么做？有什么风险？ A 羊水穿刺的具体做法：在超声的定位和监视下，避开小宝宝，将一根很细长的针穿过孕妈妈的腹部，进入羊膜腔，在无菌条件下抽取一定量的羊水进行检查。 羊水穿刺最佳检查孕周：孕18-24周。 羊水穿刺操作全程大概五分钟左右，会有一点点疼痛，但是可以忍受，大多数孕妇觉得羊穿和抽血的疼痛差不多。 羊水穿刺的风险：羊水穿刺是一种有创检查，有小概率的流产和感染的风险。在熟练的技术操作下，目前，大多数中心穿刺后流产的风险都在1/1000左右。 感染的风险：羊水穿刺都需要在专门的手术室进行，并且需要严格按照无菌原则进行操作，感染风险通常低于1/1000。 Q 不进行羊水穿刺，有别的替代方案吗？ A 对于无其他高危因素的高龄孕妇，如果孕妈妈不同意进行羊水穿刺，也可以先进行无创DNA检测，筛出高危人群，再针对无创DNA高风险人群进行后续的穿刺诊断。 无创DNA是对孕妇外周血浆中的游离DNA片段（包含胎盘游离DNA）进行DNA测序，进行生物信息分析，从而得出胎儿21-三体、18-三体、13-三体的患病风险。检出率远高于传统的唐氏筛查，对21-三体的检出率可达95%以上，对18-三体和13-三体的检出率可达90%以上。 但是，需要明确的是，无创DNA并不是诊断方法。如果无创DNA结果为低风险，说明胎儿发生染色体异常的概率非常小，但仍然存在漏筛的风险。 Q 无创筛查的检出率那么高，是不是查到高风险，孩子就不能要了？ A 不是，无创DNA高风险，只是筛查出胎儿发生染色体异常的概率很高，但不能说明胎儿染色体就是有问题的，还需要进行羊水穿刺最终确诊。 让我们携手努力，助力您拥有健康宝贝和幸福生活。
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